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2014-03-19 第003期

陈敏

广州医科大学附属第三医院产前诊断科执行主任,广州医科大学副教授

胎儿基因检查的新技术:NIFTY

唐氏筛查作为产前诊断的一个必检项目,但还是存在不少漏检、假阳性的情况的,而比较准确的羊水和绒毛膜检查又有着一定的风险,所以没有有更准确而安全的基因筛查手段呢?这里就要介绍一下NIFTY了,这种同样是通过抽取孕妇血液来检测的方法比唐氏筛查的准确率要高,又比羊水检查要安全的多,这究竟是一种什么检查呢?

孕妇担心胎儿会患上唐氏综合症

    现行的唐氏综合症筛查诊断方法有10-35%的漏诊率5-7%的假阳性率,抽羊水和抽绒毛有0.5%流产风险。

    NIFTY 非侵入性胎儿染色体基因检测nt>Non-invasive Fetal Trisomy Test) 的简称。这种检测通过孕妇周边静脉血液中游离的胎儿DNA片段,使用高通量分子生物技术,结合先进的生物信息学分析腹中胎儿的染色体结构与基因序列,整个检测只需抽取孕妇6毫升的血液样本,便能够分辨出胎儿是否患有唐氏综合症。

NIFTY准确吗?

    对唐氏综合症的测出率大于99%;假阳性率少于1%。

何时可进行NIFTY

    怀孕12周或以后便可进行,并无孕周的限制。

需时多久才有诊断结果?

    90%可于2星期内有报告。

适应症

 

    任何孕妇想接受没有流产风险、准确度高的唐氏综合症诊断。已接受唐氏综合症筛查(例如OSCAR),且结果为阳性的孕妇,避免因假阳性而需进行有流产风险的抽羊和抽绒毛诊断。

为何选择NIFTY   

因为现行的唐氏综合症诊断方法,不是有流产风险,便是假阳性率过高,始终令准妈妈忧心,而且筛查局限于某些周数进行,一旦错过了,便要使用有流产风险的入侵性诊断方法。由于NIFTY并无流产风险,且准确度达99%或以上,更可于12孕周或以后随时进行,所以NIFTY是迄今使妈妈最安心的检查胎儿唐氏综合症的方法。有以下情况的孕妇宜先咨询医生才选择NIFTY。

1、多胞胎妊娠

.2、夫妻双方为21号染色体罗伯逊易位携带者。