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2014-03-24 第004期

陈敏

广州医科大学附属第三医院产前诊断科执行主任,广州医科大学副教授

双胎妈妈该知道的产前诊断知识

单绒毛膜双胎、双绒毛膜双胎、单卵双胎和双卵双胎这几种双胎有什么区别和联系呢?如何解读双胎的产前诊断结果呢?双胎输血综合征是一种什么疾病?后果严重吗?由于人工辅助生殖技术的发展,人工双胎妊娠的情况也越来越多。但是比起单胎妊娠,双胎妊娠的特殊性将可能会导致一些特殊疾病的发生,如双胎输血综合征,胎儿发育不一致等,该如何预防和应对,陈教授将通过问答的型式做出解读。

 陈敏

    1、单绒毛膜双胎、双绒毛膜双胎、单卵双胎和双卵双胎这几种双胎有什么区别和联系呢?

  答:双胎的分类有两种。根据受精卵的性质可分为单卵双胎和双卵双胎。根据绒毛膜(胎盘)的性质可分为单绒毛膜双胎(单胎盘双胎)和双绒毛膜双胎(双胎盘双胎)。几乎所有单绒毛膜双胎都是单卵双胎。受精卵在不同的时期分裂可以形成单绒毛膜双胎也可以形成双绒毛膜双胎。

  2、唐氏筛查可用于双胎宝宝吗?

  答:唐氏筛查根据孕周及筛查内容不同可分为早孕期筛查(结合颈项透明层<NT>)和中孕期血清学筛查两种。由于早孕期筛查结   合了NT这一唐氏筛查的特征性重要指标,因此,我们建议双胎孕妇选择结合NT的早孕期唐氏筛查。由于中孕期血清学唐氏筛查缺乏特征性指标,其准确性显著降低。

  3、如果唐氏筛查提示双胎其中一个宝宝是高风险,在进行产前诊断的时候,应该做一个宝宝还是两个宝宝都做呢?

  答:对于双绒毛膜双胎的孕妇来说,我们建议两个宝宝都做产前诊断。对于单绒毛膜双胎的孕妇来说,在两个宝宝的生长没有严重差异或是没有发生畸形的情况下,可以根据实际情况考虑只给一个宝宝做产前诊断。

  4、胎儿无创产前诊断适用于双胎宝宝吗?

  答:胎儿无创产前诊断全称胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIFTY),是利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA片段进行检测,并评估胎儿患唐氏综合征等染色体病的风险。根据现有的研究,在双胎NIFTY检测“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的准确度与单胎非常接近。当然由于目前在双胎中相关的研究数据并不多,结果的准确度仍需大量研究证明。

  5、如何解读双胎的无创产前诊断结果呢?

  答:如果检测结果为“低风险”,则表示两个胎儿均为低风险。如结果为“高风险”,表示双胎中的一个或两个胎儿为“高风险”,但并不能判断哪个胎儿为高风险或两个均为高风险。对于“高风险”的样本必须穿刺性产前诊断验证。由于受多种因素影响,双胎无创产前诊断(NIFTY)检查仍可能出现假阴性或假阳性。

     6、无创产前诊断可以完全替代穿刺性产前诊断吗?

  答:不能。对于染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常的孕妇;或孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者;及孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等情况,都不适宜无创产前诊断的检查。

  7、是不是所有的双胎宝宝都会得双胎输血综合征呢?

  答:不是的。双胎输血综合征是由于两个胎儿之间在胎盘内存在相连的血管,引起胎儿之间的输血,导致一个胎儿贫血(称为供血胎),另一个胎儿血容量过多(称为受血胎)。因此,单绒毛膜(单胎盘)双胎宝宝才会得双胎输血综合征。双绒毛膜双胎的宝宝是不会发生双胎输血综合征的。

  8、双胎输血综合征是一种什么疾病?后果严重吗?

  答:双胎输血综合征(TTTS)是由于胎盘内部血管交通支存在导致的胎儿血液供应不平衡,并由此造成的两胎儿之间系列差异的一种严重并发症。严重双胎输血综合征导致胎儿死亡的概率可高达60%~100%,部分胎儿还可发生脑瘫等严重后遗症。

  9、双胎输血综合征有什么临床表现吗?

  答:双胎输血综合征的临床表现主要是由供血胎贫血、受血胎血容量过多引起的一系列临床表现。供血胎由于贫血表现出羊水过少、保护性的脑血流增多、膀胱消失、脐带血流异常等表现;而受血胎儿由于血容量过多表现为羊水过多、膀胱胀大、心脏负荷过重导致心脏增大、皮肤组织水肿等。孕妇常常由于羊水过多而感到腹胀、气促呼吸困难,极易发生早产。

  10、怎样才能得知宝宝是否发生了双胎输血综合征呢?

  答:单绒毛膜双胎宝宝应从16周起每两周检查一次生长发育及羊水量、脑血流状况、脐带血流状况、心胸比例和膀胱的状况,通过对这些指标的监测来判断宝宝是否发生双胎输血综合征和选择性生长受限。如果宝宝在11~13周时进行颈项透明层(NT)检查时发现NT增厚,除了排除染色体异常外还要警惕宝宝可能出现了双胎输血综合征。

  11、如果双胎宝宝发生了双胎输血综合征该怎样治疗呢?

  答:双胎输血综合征的胎儿可采用羊水减量的方法,这种方法可以调整羊水量,但不能改变胎盘血管交通的本质,有15%机率导致胎儿脑瘫。目前世界公认较为有效的治疗方法是胎儿镜下胎盘交通血管激光凝固手术,成功率70%。对于严重的双胎输血综合征胎儿,可采用脐带电凝选择性减胎术,保留的胎儿有85%的存活率,但仍有5%机率导致胎儿脑瘫。

  12、如果双胎宝宝生长发育不一致会有什么严重后果吗?

  答:绒毛膜(胎盘)性质不同的双胎宝宝的生长发育不一致后果是不相同的。由于双绒毛膜双胎存在两个胎盘,一个胎儿的过小或死亡基本不会对另一个胎儿构成影响。单绒毛膜双胎由于使用同一个胎盘供给,所以一个胎儿的过小或死亡有可能会导致另一个胎儿死亡或出生后脑瘫等不良影响。