胎宝宝肛门直肠畸形，父母应留心其他系统畸形
图片来源：太平洋亲子网
胎儿肛门直肠畸形居消化道畸形第一位，新生儿的发病率为1/5 000~1/1 500。男女性别的发病率大致相等，以男性稍多。其病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育有缺陷，而且肛门周围、盆底肌肉、内括约肌以及周围神经系统均有发育异常，并可同时伴发其他系统畸形。
1970年制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是耻骨直肠肌的关系为基础，将肛门直肠畸形分为高位、中位和低位三种。会阴瘘、前庭瘘和肛门狭窄属于低位肛门直肠畸形;尿道球部瘘、肛门闭锁(无瘘)和多数直肠阴道瘘属于中位肛门直肠畸形;前列腺部瘘和膀胱颈部瘘为高位肛门直肠畸形。已有的解剖研究证明，高位肛门直肠畸形缺乏内括约肌，外括约肌走行紊乱，位置异常，肌纤维内有脂肪分布，呈风帆状，分布面积增大，电镜下可见肌微丝不整齐，部分有溶解现象;Z线破坏;线粒体有空泡，嵴有断裂、扭曲或消失等改变。多数肛门直肠畸形都有内括约肌，只是发育程度不同而已，但内括约肌部位肠壁内神经节细胞数减少或缺如，有瘘管者在其近端附有移行上皮，此瘘管实为移位的肛管。因此，强调在行肛门成形术时，应尽量保留直肠盲端及瘘管，以便最大限度地保存发育不全的内括约肌。
肛门直肠畸形常伴有骶骨发育不全或隐性脊柱裂，骶骨缺少2个节段以上常有肛提肌的发育不全。肛门直肠畸形形成的泌尿生殖系统瘘管较多，这是由于泄殖腔隔有发育障碍，导致尿生殖窦和肛门直肠窦相互沟通。
神经系统发育不良也是肛门直肠畸形的重要病理改变，解剖及组织学研究证实:中、高位肛门直肠畸形中骶髓前角运动神经元、感觉神经元和副交感神经元数目均明显减少，发育不良;骶神经的数量和分布也有不同程度改变;盆底及肛周组织中感觉神经末梢(肌梭、环层小体、球样末梢)数量减少和发育停滞;会阴部皮肤和皮下组织中神经纤维的密度也较正常人明显减少;同时耻骨直肠肌及肛门外括约肌中的运动神经末梢和直肠末端肠壁内胆碱能、肽能、肾上腺素能神经节细胞数及神经纤维也减少。上述改变与畸形类型有关，肛门直肠畸形位置越高，畸形改变越明显。
肛门直肠畸形往往伴发其他畸形，其发生率为28%~72%。伴发的最多见的畸形为泌尿生殖系统畸形，其次为脊柱畸形(特别是腰骶椎畸形)，再次为消化道、心脏以及其他各种畸形。泌尿系统畸形中以膀胱输尿管反流最为常见，其他尚有肾发育不良、隐睾、尿道下裂等。女婴生殖系统畸形有阴道积水、阴道或宫颈闭锁、双角子宫等。腰骶椎畸形是最常见的脊椎畸形，如半椎体、半骶椎、脊髓栓系、脊膜膨出等。国内一组肛门直肠畸形患儿骶椎放射影像学检查结果显示，536%的肛门直肠畸形患儿合并有骶椎异常，畸形位置越高，腰骶椎异常特别是多发性异常的发生率越高。心血管畸形依次为动脉导管未闭、法洛四联症、室间隔缺损和大动脉转位等。VACTER综合征也是反映合并多种畸形的常见表现，其中肛门闭锁是其主要的表现特征之一。
产前超声检查属于胎儿下消化道检查，难以做出准确诊断。有报道称在肛门闭锁的围产结局分析中，产前超声可发现胎儿盆腔中扩张的肠管有明确的双叶征或U形征，当扩张的肠管为结肠且直径大于22mm时需要考虑肛门直肠畸形。但因肛门直肠畸形的病理现象变化较大，结肠扩张常常是非特异性的，且巨结肠或其他结肠扩张时都可以出现类似表现。当发现胎儿结肠扩张时，还需要注意孕周的大小，发现越早，畸形越严重，结肠扩张最早可在怀孕18周发现，而最晚可在38周发现。羊水过多也是肛门直肠畸形产前的常见症状之一。对严重的肛门闭锁还要关注可能的合并畸形，因为肛门直肠畸形多合并多脏器的畸形，如VACTER综合征，需要重点检查胎儿的心脏、脊柱、气管、肾脏等。多普勒超声可对扩张肠管的血流进行分析，也可通过羊水检查测量酶的变化，但都无特异性。针对上述现象，在进行MRI检查时，除了注意结肠扩张的现象外，仍需要密切注意可能出现的畸形，以协助超声诊断。MRI检查的优点是可以在多个切面和不同的序列下分析判断检查结果，对胎儿的鉴别诊断有一定的帮助。由于肛门直肠畸形产前诊断率低，目前尚无统一的标准，但主要以结肠扩张大于22mm作为超声筛查的硬指标。
肛门直肠畸形的预后取决于病理改变，但大多预后良好，不存在致命性的风险。生后根据肛门闭锁类型决定手术时机或手术方式，手术除了传统的肛门成形术或腹骶会阴肛门成形术外，现在也可以应用微创手术解决问题。
本节内容转载自《胎儿消化系统疾病释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。
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