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　　胎儿膈疝通常是散发的，发生率为1/5 000~1/2 000。仅有不到2%的先天性膈疝为家族性发病，单纯的先天性膈疝在兄弟姐妹中的再发率为2%。由于胚胎左侧胸壁皱褶关闭较右侧晚，所以膈疝发生在左侧多于右侧，左侧约占85%，右侧约占13%，左右双侧占2%，右侧膈疝的预后较差。根据膈疝发生的部位分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食道裂孔疝，其中以胸腹裂孔疝最常见，占70%，因其发生的部位在膈肌的后外侧，所以也称为后外侧疝；食道裂孔疝占27%，胸骨后疝占2%~3%。

　　膈疝的发病机制尚不清楚，目前有几种假说备受争议：①膈肌发育不良假说：传统观点认为，疝内容物经膈肌缺损处疝入到胸腔后挤压肺组织，导致肺发育不良，进而纵隔和心脏也受压移向对侧，挤压对侧肺组织，继而导致继发性的双侧肺发育不良，最终引起持续性肺动脉高压。②肺发育不良假说：膈疝的肺发育不良可能是原发性的，膈肌缺损可能是并发症，甚至继发于肺发育不良。③“双重打击”假说：一方面，在膈形成之前，各种因素包括遗传或环境因素作用于胎肺引起肺发育异常;另一方面，腹腔脏器通过缺损处疝入胸腔后，挤压同侧肺，引起肺发育不良，阻碍胎儿膈疝侧肺的呼吸运动，两者共同导致了肺的发育异常。这也解释了膈疝容易复发的原因和部分被评估为轻中度膈疝最终预后不良的原因。

　　很多研究显示分子遗传学因素和环境因素在膈疝的发病机制中起重要作用。膈疝单独的致病基因尚未找到，但很多候选基因被发现，如NR2F2、CHD2、DISP1。当然，关注最多的是维A酸信号通路在膈疝中的作用。所以我们临床上建议服用多种维生素，特别是维生素A。

　　本节内容转载自《胎儿膈疝和食道闭锁释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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