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　　当发现胎儿食道闭锁或临床怀疑有食道闭锁时，需要做影像的全面检查，其中重点要看脊柱、肛门直肠、心脏、泌尿系和肢体等。若有两个以上器官的畸形存在，就可确诊为VACTERL联合征，它是一种多发器官的联合畸形，与很多的综合征不同，多个畸形之间没有特别的相关性，它对胎儿的整体发育并不构成威胁，也不致命，所以通常也是可以正常出生后治疗的，但治疗的成本和风险相对较大。

　　VACTERL联合征在食道闭锁中所占比例约为15%，由于在宫内胎儿肛门直肠畸形的诊断率不高，所以主要以脊柱畸形合并食道闭锁作为胎儿期的主要诊断，需要检查医生对此有深刻认识。尽管如此，临床上早期诊断率不高，有些甚至误诊或漏诊，多在生后确诊或在生后的治疗中发现异常。而生后的表现多以肛门直肠畸形为主，所以新生儿若有肛门直肠畸形或食道闭锁等均需要考虑VACTERL联合征。

　　所有VACTERL联合征的畸形尽管涉及身体的多个器官，但均不影响胎儿整体的发育，多种畸形新生儿经过现代医学治疗均可获得正常生存，生活质量与普通人基本一样。所以当胎儿期诊断出食道闭锁后，必须要做鉴别诊断，并要做好相关的咨询和心理预期的调整，不要简单地听产科或产前超声医生的判断，而是需要临床胎儿或小儿外科医生对这类问题做出准确的判断和选择。如合并胎儿心脏疾病，过去常将胎儿循环中的卵圆孔未闭或动脉导管未闭当作心脏疾病的一种情况，而实际上它只是生后的胎儿循环的持续状态，在生后的一段时间多能自行闭合，而真正的心脏疾病像房间隔缺损、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位等是需要经过专业评估后判断其治疗的价值和风险。由于现代胎儿心脏学的进步，绝大多数的胎儿心脏疾病均可得到矫治，限于篇幅这里就不再赘述了。

　　本节内容转载自《胎儿膈疝和食道闭锁释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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