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　　胎儿十二指肠高位梗阻是胎儿期间十二指肠出现的高位梗阻性疾病，主要包括先天性十二指肠闭锁和狭窄、先天性肠旋转不全和先天性环状胰腺，是胎儿消化系统最常见的疾病之一，也是新生儿外科常见的消化道畸形。在产前超声筛查中发现胎儿腹部出现典型的双泡征，就需要考虑此病（图3-1）。

　　胎儿十二指肠高位梗阻的产前超声诊断的主要征象为胃和十二指肠近端明显扩张伴液体滞留形成双泡征及羊水增多，诊断准确率可达98%。双泡之间具有连续性，在幽门管处相通，位于左侧的泡为胃，一般较大，右侧的泡为梗阻扩张的十二指肠近端，一般较小。两个囊泡壁有时可见蠕动或逆蠕动，实时超声下有时可见排空或反流现象，在不同时间检查囊泡，其形态有所改变。典型的双泡征声像图一般出现在怀孕24周之后，往往可在中孕晚期或晚孕早期发现，此时期以前较难对本病做出诊断。胎儿十二指肠高位梗阻多伴有羊水过多的现象，最早可在怀孕19周就出现，其开始出现的时间及其严重程度取决于肠梗阻的严重程度以及是否伴有其他影响羊水吸收的胃肠道畸形。另外由于胎儿在宫内也会出现呕吐现象，胃内容物可反吐到羊水中，从而使胃的形态大小正常。因此在检出羊水过多而胃的形态正常时，不能作为完全排除十二指肠高位梗阻的因素，如果同时见到胎儿上腹部两个囊泡，诊断即可成立。

　　胎儿十二指肠高位梗阻常伴有15%~30%的遗传学异常，最常见的是21-三体畸形或18-三体畸形，需要在产前高度重视，是属于产前筛查遗传学检查的必查项目。虽然大多数胎儿十二指肠高位梗阻可以通过常规筛查检出，但临床上确有孕妇到孕晚期才发现双泡征但没有做染色体检查，甚至连基本的唐氏筛查也没有做就把胎儿生出来的，补救的方法只有在最短的时间里进行检查。无论胎儿是否出生，检查结果对选择和鉴别诊断都是十分重要的依据。因为患有十二指肠高位梗阻的胎儿出生后一周左右需做手术，而在手术前再次选择和决定孩子的去留都是必要的。

　　十二指肠梗阻伴发其他畸形时，有相应的畸形超声表现，如十二指肠闭锁可以是VACTER(V=vertebral anomaly脊柱畸形;A=anal atresia肛门闭锁;C=cardiac anomaly心脏畸形;T=tracheo气管;E=esophagealfistula食管瘘;R=renal or radial anomaly肾脏或桡骨畸形)综合征中的一个表现;十二指肠闭锁合并有食管闭锁(不伴有气管瘘);胃以及十二指肠分泌物大量积聚;胃、幽门部以及十二指肠近端扩张，形成C形，双泡征不明显;十二指肠闭锁同时合并有肠旋转不全或环状胰腺等。MRI检查冠状位和横轴位均可清楚显示胎儿上腹部的双泡征影像。

　　产前诊断影像中可以出现三泡征，这是通常所谓的肠闭锁表现，多为空肠闭锁，在下一节会详细描述。

　　在排除染色体异常后，胎儿十二指肠高位梗阻的预后良好，胎儿出生后一周左右可以手术治疗，除传统开腹手术外，现在微创手术也彻底解决了技术问题，完全腹腔镜技术可以很好地达到手术目的，并能有很好的手术美观效果。总之，胎儿十二指肠高位梗阻产前诊断发现率可达98%，有15%~30%的遗传风险，生后的手术治愈率可达99%，患儿手术后远期随访预后结果良好，生活质量可达正常人标准。

　　本节内容转载自《胎儿消化系统疾病释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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