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　　大多数妈妈在产前超声检查中一旦发现胎儿泌尿系统疾病，除了紧张、担心，首先想到的就是怎么办？为什么会得这个病？其实我在门诊咨询的时候，听到很多人说我们孕前都做了好多准备，居住环境不错，饮食也很注意，吃的用的都很环保了，而且我们家族中的人也没有遗传病，为什么宝宝会有这样的问题呢？

　　这个问题，似乎在未来很长的一段时间内都很难有一个非常明确、准确的答案。我作为一个临床医生，虽然主要工作是对发生问题的宝宝进行补救，但对于具体发病的原因，尚不清楚。而目前对胎儿泌尿系统疾病的病因及遗传学问题进行的研究，还达不到完全解释的层面，还需要从事科研工作的同仁的努力以及社会对这类问题的重视和投入。虽然在产前诊断中医生已经很自然地会想到需要排除遗传学的问题，但在实际工作中，仍然无法解释诸多的相关或非相关的基因重复或缺失的问题。

　　那么要不要做遗传学检查呢?由于胎儿泌尿系统疾病的病因还不清楚，所以产前的遗传学检查还是要做的，如唐氏筛查、基因检测等，但要注意不要放大疾病或畸形的遗传作用。临床上往往一发现胎儿泌尿系统疾病就要求父母做遗传学检查，事实上大部分的单纯胎儿泌尿系统疾病与遗传是无关的，而只有当严重的畸形或多发畸形出现时才需要考虑做遗传学检查，目的是排除可能的重大缺陷或基因的突变。

　　由于大多数胎儿泌尿系统疾病的病因并不清楚，而且该病都是散发的，用某单一理论很难解释不同的解剖类型的发生原因，因此，目前认为该病是多基因突变共同作用的结果。

　　这些病因学的研究和认识虽然较复杂，但是可以对当前的胎儿泌尿系统疾病有一个合理的解释。遗传学的研究得益于精准医学和分子生物学的突飞猛进，得益于现代医学芯片技术的普及和应用，为未来寻找胎儿泌尿系统疾病的发病原因奠定了基础。所以当发现胎儿泌尿系统疾病后，是否需要做遗传学检查，做哪一类检查等，当前并没有定论。若为单因素的胎儿泌尿系统疾病，并不会有遗传的相关表型特征，所以不强调做更多的检查。但若为多发畸形或考虑为多因素的胎儿泌尿系统疾病，则需要做基因或芯片检查，以获得更多的相关遗传或基因的信息，对进一步的认识和研究胎儿泌尿系统疾病有较大益处。

　　本节内容转载自《胎儿泌尿系统疾病释疑》章节内容，经暨南大学出版社授权发布。

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